厚生大臣が定める疾患一覧
- 唇顎口蓋裂
- ゴールデンハー症候群（鰓弓異常症を含む）
- 鎖骨・頭蓋異形成症
- クルーゾン症候群
- トリーチャーコリンズ症候群
- ピエールロバン症候群
- ダウン症候群
- ラッセルシルバー症候群
- ターナー症候群
- ベックウィズ・ヴィードマン症候群
- 尖頭合指症
- ロンベルグ症候群
- 先天性ミオパチー
- 顔面半側肥大症
- エリス・ヴァン・クレベルド症候群
- 軟骨形成不全症
- 外胚葉異形成症
- 神経線維種症
- 基底細胞母斑症候群
- ヌーナン症候群
- マルファン症候群
- プラダーウィリー症候群
- 顔面裂
- 筋ジストロフィー
- 大理石骨病
- 色素失調症
- 口・顔・指症候群
- メービウス症候群
- カブキ症候群
- クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群
- ウィリアムズ症候群
- ビンダー症候群
- スティックラー症候群
- 小舌症
- 頭蓋骨癒合症
- 骨形成不全症
- 口笛顔貌症候群
- ルビンスタイン-ティビ症候群
- 常染色体欠失症候群
- ラーセン症候群
- 濃化異骨症
- ６歯以上の非症候性部分性無歯症
- チャージ症候群
- マーシャル症候群
- 下垂体性小人症
- ポリエックス症候群（クラインフェルター症候群）
- リング18症候群
※ 2014年7月現在
